El Día Internacional de las Enfermedades Raras se conmemoró el martes en México, donde ese tipo de padecimientos es mucho más común de lo que todos imaginan.
Aunque existen tratamientos, llegar al diagnóstico correcto es aún una dolorosa odisea por la que tienen que pasar tanto pacientes como sus familias.
Emmanuel es tan especial, como la enfermedad que padece: un transtorno genético tan extraño, que sólo dos casos más se han documentado en el mundo.
"Es un síndrome que se llama Klippel-Trénaunay-Weber, que viene con malformaciones congénitas y retraso psicomotor y hemangiomas vasculares en las piernas", explica Guadalupe Carcaño, madre de Emmanuel, uno de los ocho millones de pacientes con enfermedades raras en México.
El síndrome se caracteriza por hipertrofia; es decir, crecimiento excesivo y anormal de las células musculares, de los tejidos blandos y de los huesos. Además de gigantismo, retraso mental severo y manchas en la piel.
"La gran mayoría de las enfermedades raras son enfermedades hereditarias, son enfermedades genéticas, en los cuales la causa del padecimiento es la falla o error en el material genético", dice Ekaterina Kazakova, médico genetista.
Las enfermedades raras, según los expertos, sólo afectan a cinco de cada 10,000 habitantes, y se conocen 7,000 padecimientos de este tipo en el planeta.
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Guadalupe, la mamá de Emmanuel, dice que llegar al diagnóstico correcto les llevó tres años, que fueron un largo y doloroso peregrinar.
"Para nosotros fue muy fuerte porque primero no sabían qué era, ya cuando detectaron qué era, no, no sabían qué hacer con él", dice Carcaño.
En ese tiempo, Emmanuel fue sometido a varias operaciones estéticas erróneas que habrían marcado aún más sus malformaciones en el rostro.
"Que mi caso sirva para ayudar a otras madres jóvenes que a lo mejor están, no sé, en el mundo están pasando por la misma situación que yo pasé hace 34 años y que nadie las ha guiado", dice Carcaño.
Por ello, el martes levantaron la voz no sólo para decir que existen, sino para que todos sepamos que pese a la adversidad, nunca se darán por vencidos.
