Enfermedades raras de la actualidad

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En el mundo se estima existen entre 5 mil y 8 mil enfermedades raras diferentes. Afectando a un 6 % a 8% de la población en general.

Síndrome X-frágil

Es una enfermedad genética derivada de un defecto hereditario en el cromosoma X.

Clínicamente se asocia con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

Síndrome de Moebius

Es una enfermedad del desarrollo. Los nervios craneales 6º y 7º no se desarrollan por completo en estos pacientes.

Al ser estos nervios los responsables del parpadeo y movimiento lateral de los ojos, quienes la padecen presentan parálisis facial y falta de movimiento en los ojos.

Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras.

Solo 5 a 9 personas por cada 100.000 habitantes la padecen.

Se detona entre los 40 y 60 años, iniciando en dos terceras partes de los pacientes con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica.

La enfermedad es progresiva conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.

Síndrome de Prader Willi

Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario, descrita por primera vez en 1887.

Se presenta en 1 de cada 25 mil pequeños nacidos vivos.

Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).

La púrpura de Schönlein-Henoch

Enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños.

La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura.

Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede presentar sangre en las heces o en la orina .

Progeria de Hutchinson-Gilford

Síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal.

Características clínicas: piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis.

Pero la inteligencia del paciente no se ve afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o alguna enfermedad cerebro-vascular.

Síndrome de Marfan

Enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.

Se caracteriza por talla superior a la media, malformaciones óseas como dedos desproporcionadamente largos y delgados, pecho hacia fuera o esternón desplazado hacia dentro.

Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.

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